La fenilalanina es un aminoácido esencial que tiene su propia vía metabólica, por la que es capaz de formar un compuesto muy parecido a ella, la tiroxina. Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminoácidos que forman parte de las proteínas. Las proteínas son unas cadenas muy largas de aminoácidos enlazados en un orden y una disposición especial de cada proteína para su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan estos aminoácidos se liberan y bien pueden formar parte de otras proteínas o bien pueden generar energía.
La Fenilcetonuria o P.K.U. se produce por la ausencia o inactividad funcional de la enzima hepática fenilalanina-hidroxilasa, que en condiciones normales cataliza la hidroxilación del aminoácido esencial fenilalanina, para dar lugar a tirosina.
METABOLISMO DE LA FENILALANINA
METABOLISMO EN LA FENILCETONURIA
Esta incapacidad para metabolizar la fenilalanina produce una acumulación de este aminoácido en sangre y otros tejidos, con producción de cantidades anormales de metabolitos que aparecen en la orina.
Estos metabolitos en exceso se acumulan en el cerebro provocando un retraso mental y otras alteraciones neurológicas como: convulsiones, alteraciones en el E.E.G., hiperactividad, conducta antisocial, estados psicóticos, e.t.c., también aparecen alteraciones motoras.
En algunas ocasiones producen alteraciones dérmicas como eccemas y disminución de la melanina lo que ocasiona un color de piel y pelo más claro del que tienen el resto de la familia no afectos.
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