La
Fenilcetonuria (también llamada P.K.U.) es un error congénito
del metabolismo de la fenilalanina.
La fenilalanina es un aminoácido
esencial que tiene su propia vía metabólica,
por la que es capaz de formar un compuesto muy parecido
a ella, la tiroxina. Tanto la fenilalanina como la tirosina
son aminoácidos que forman parte de las proteínas.
Las proteínas son unas cadenas muy largas de aminoácidos
enlazados en un orden y una disposición especial
de cada proteína para su buen funcionamiento. Cuando
las proteínas se degradan estos aminoácidos
se liberan y bien pueden formar parte de otras proteínas
o bien pueden generar energía.
La Fenilcetonuria o P.K.U. se produce
por la ausencia o inactividad funcional de la enzima hepática
fenilalanina-hidroxilasa, que en condiciones normales cataliza
la hidroxilación del aminoácido esencial fenilalanina,
para dar lugar a tirosina.
METABOLISMO DE LA FENILALANINA
METABOLISMO EN LA FENILCETONURIA
Esta incapacidad para metabolizar la fenilalanina
produce una acumulación de este aminoácido
en sangre y otros tejidos, con producción de cantidades
anormales de metabolitos que aparecen en la orina.
Estos metabolitos en exceso se acumulan
en el cerebro provocando un retraso mental y otras alteraciones
neurológicas como: convulsiones, alteraciones en
el E.E.G., hiperactividad, conducta antisocial, estados
psicóticos, e.t.c., también aparecen alteraciones
motoras.
En algunas ocasiones producen alteraciones
dérmicas como eccemas y disminución de la
melanina lo que ocasiona un color de piel y pelo más
claro del que tienen el resto de la familia no afectos.
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